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गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतियाँ आगे ले जाती हैं आनुवंशिक विकार जाना जाता है डाउन सिंड्रोम जहां कुछ लक्षण परिणाम हैं, जैसे कि संज्ञानात्मक शिथिलता और अन्य विकास संबंधी देरी। विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं में आंखें ऊपर की ओर झुकी हुई, नाक का एक चपटा पुल, हथेली पर सिर्फ एक क्रीज (प्रथागत तीन के बजाय), और कम मांसपेशियों की टोन शामिल हैं लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति में ये सभी विशेषताएं नहीं होती हैं।
एचटी लाइफस्टाइल के साथ एक साक्षात्कार में, मुलुंड के फोर्टिस अस्पताल में वरिष्ठ सलाहकार-प्रसूति एवं स्त्री रोग विशेषज्ञ डॉ सोनल कुमता ने समझाया, “डाउन सिंड्रोम एक स्थिति या आनुवंशिक असामान्यता है जहां ट्राइसॉमी 21 (2 क्रोमोसोम के बजाय तीन होते हैं) होता है। यह किसी व्यक्ति के बौद्धिक विकास को प्रभावित करता है और हृदय दोष और जीवन की खराब गुणवत्ता जैसी जन्मजात असामान्यताएं पैदा कर सकता है।
उन्होंने विस्तार से बताया, “एक गर्भवती महिला यह जांचने के लिए परीक्षण कर सकती है कि भ्रूण में कोई आनुवंशिक असामान्यता तो नहीं है। वे पहली तिमाही (13 सप्ताह) में स्क्रीनिंग का विकल्प चुन सकते हैं और न्यूकल ट्रांसलुसेंसी (एनटी) से गुजर सकते हैं, जो एक अल्ट्रासाउंड आधारित परीक्षण और डुअल मार्कर टेस्ट (रक्त परीक्षण) है जिसमें गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) और गर्भावस्था हार्मोन जिसे ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) के रूप में जाना जाता है। इन दोनों परीक्षणों की विश्वसनीयता अच्छी है इसलिए गर्भवती महिलाओं को सामान्य आनुवंशिक समस्याओं का पता लगाने के लिए इन परीक्षणों को करना चाहिए। परिणाम आने के बाद, आगे के मूल्यांकन के लिए अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिलना महत्वपूर्ण है।”
न्यूबर्ग सेंटर फॉर जीनोमिक मेडिसिन के सीनियर साइंटिस्ट-रिप्रोडक्टिव जीनोमिक्स डॉ. शिवा मुरारका ने कहा, “गर्भवती माताओं को विभिन्न कारणों से और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में नियमित प्रसवपूर्व परीक्षण प्रदान किए जाते हैं। उनमें रक्त परीक्षण (बायोकेमिकल मार्कर स्क्रीनिंग सहित) और अल्ट्रासाउंड परीक्षा सहित स्क्रीनिंग परीक्षाएं शामिल हैं जो इस संभावना का अनुमान लगा सकती हैं कि आपका बच्चा डाउन सिंड्रोम जैसी कई बीमारियों के साथ पैदा होगा।
प्रसवपूर्व परीक्षण विकल्पों के बारे में बात करते हुए उन्होंने कहा, “स्क्रीनिंग परीक्षणों से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है। हालांकि जांच कराने से गर्भपात का कोई जोखिम नहीं होता है, परीक्षण से यह पता चल सकता है कि भ्रूण प्रभावित है या नहीं। इसके विपरीत, नैदानिक परीक्षणों में गर्भपात का जोखिम कम होता है (अक्सर 1% से कम), लेकिन वे भ्रूण की विभिन्न असामान्यताओं का पता लगाने में सटीक होते हैं। द अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट (ACMG) सभी गर्भवती महिलाओं को डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट और डायग्नोस्टिक टेस्ट के विकल्प की पेशकश करने की सलाह देते हैं, चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो।
डॉ शिव मुरारका ने सुझाव दिया:
ए स्क्रीनिंग टेस्ट
यह प्रकृति में गैर-आक्रामक है और परीक्षण माताओं के रक्त से किया जाता है
गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (एनआईपीएस)
· गर्भावस्था के 9 सप्ताह में ही प्रदर्शन किया जाता है और परिणाम 7 दिनों के भीतर उपलब्ध होते हैं।
बी डायग्नोस्टिक टेस्ट
यह प्रकृति में आक्रामक है और एमनियोटिक द्रव (AF) या कोरियोनिक विलस सैंपल (CVS) पर किया जा रहा है।
आनुवंशिक परीक्षण के लिए एक एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया आमतौर पर 16-20 सप्ताह में की जाती है जबकि सीवीएस गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में की जाती है।
1. पारंपरिक रूप से क्रोमोसोमल कैरियोटाइपिंग और फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश)।
· कैरियोटाइपिंग में आमतौर पर रिपोर्टिंग में 15-20 दिन लगते हैं क्योंकि इसमें कोशिकाओं के कल्चर की प्रक्रिया शामिल होती है।
· मछली पांच आम aeuploidy का पता लगाने के लिए सोने का मानक है। निम्न-स्तरीय मोज़ेकवाद का पता लगाने के लिए यह एकमात्र तकनीक है।
2. माइक्रोएरे
· यह बहुत ही उच्च विभेदन वाली आणविक साइटोजेनेटिक तकनीक है। हाल ही में, न्यूबर्ज ने साइटो-वन टेस्ट लॉन्च किया जो मौजूदा माइक्रोएरे परीक्षणों का उन्नत संस्करण है। माइक्रोऐरे सूक्ष्मविलोपन/माइक्रोडुप्लिकेशंस का पता लगा सकता है जो भ्रूण संबंधी विकारों का बेहतर कवरेज प्रदान करते हैं।
3. पैन – प्रीनेटल एन्यूप्लोइडी टेस्ट
· पैन परीक्षण सभी गुणसूत्रों और उप-गुणसूत्र क्षेत्रों पर असामान्यताओं का पता लगाने में सक्षम है, इसका लाभ यह है कि इसमें वर्तमान परीक्षण की तुलना में बेहतर संवेदनशीलता और पहचान क्षमता है। यह अधिक विकारों का पता लगा सकता है और केवल 5 के बजाय सभी गुणसूत्रों को कवर करता है, जो इसके दायरे और कवरेज को बढ़ाता है। परीक्षण में 48-72 घंटे का त्वरित बदलाव समय है और पिछले परीक्षणों के समान ही खर्च होता है, जिससे यह डॉक्टरों और रोगियों के लिए अधिक सुलभ हो जाता है।
डॉ शिवा मुरारका ने निष्कर्ष निकाला, “हम सलाह देते हैं कि यदि स्क्रीनिंग टेस्ट सकारात्मक परिणाम देता है तो आप परिणामों और अपने विकल्पों के बारे में अपने डॉक्टर और आनुवंशिकीविद से बात करें। सकारात्मक परिणाम की पुष्टि करने के लिए किस प्रकार के नैदानिक परीक्षण उपलब्ध हैं, इसकी व्याख्या की जाएगी। इसके अलावा, इन निष्कर्षों के प्रभावों पर स्थिति के विशेषज्ञों के साथ चर्चा की जानी चाहिए, जिसमें एक चिकित्सकीय आनुवंशिकीविद और साथ ही आपके डॉक्टर भी शामिल हैं, यदि नैदानिक परीक्षण एक अनुवांशिक विसंगति प्रकट करता है।
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