मोयमोया रोग: कारण, लक्षण, निदान और उपचार | स्वास्थ्य

मोयमोया रोग को एक के रूप में परिभाषित किया गया है बचपन की दुर्लभ अज्ञातहेतुक, प्रगतिशील, द्विपक्षीय रूप से सममित धमनीविकृतिजिसके परिणामस्वरूप डिस्टल आईसीए और समीपस्थ एसीए/एमसीए का संकुचन जापानी में “पफ ऑफ स्मोक” नामक कोलेटरल के गठन के साथ होता है और भारत से पहली केस रिपोर्ट डॉ. बालासुब्रमण्यम द्वारा रिपोर्ट की गई थी, जबकि मोयामोया रोग, एक्स्ट्राक्रानियल के लिए सर्जरी का पहला मामला 1988 में डॉ बसंत मिश्रा द्वारा इंट्राक्रानियल बाईपास की सूचना दी गई थी। पश्चिमी आबादी की तुलना में पूर्वी आबादी में मोयामोया रोग अधिक प्रचलित है, जो संभवतः आनुवंशिक प्रवृत्ति से संबंधित है।

पूर्व एशियाई देशों पर हालिया साहित्य समीक्षा के अनुसार, एमएमडी की व्यापकता और घटना जापान, कोरिया, ताइवान और चीन में तुलनात्मक रूप से अधिक है, सभी पश्चिम की तुलना में उच्च प्रसार और घटनाएं हैं (2003 में जापान 6.03/100,000 और 0.56/100,000, कोरिया में 2008 में 9.1/100,000 की व्यापकता और 2011 में 2.3/100,000 की घटना और चीन में 2000-2007 के दौरान 3.92/100,000 की प्रसार दर थी)। छिटपुट एमएमडी के लिए अधिकांश सर्वेक्षणों में पुरुषों की तुलना में महिलाओं की थोड़ी अधिक प्रधानता है, हालांकि इसे पारिवारिक एमएमडी के लिए 1:1 बताया गया है।

अधिकांश लगभग 10% -15% के साथ छिटपुट हैं, केवल एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है, हालांकि, परिवार के सदस्यों के बीच एमएमडी विकसित करने के लिए 30-40 गुना अधिक जोखिम है। जातीयता के साथ एक मजबूत संबंध के कारण एक आनुवंशिक योगदान का संदेह है और पहली डिग्री के रिश्तेदारों में वृद्धि हुई है और हाल ही में, पूर्वी एशियाई लोगों के बीच, जीनोम वाइड और लोकस विशिष्ट अध्ययनों ने 17q25-ter क्षेत्र में RNF213 (रिंग फिंगर प्रोटीन) जीन की संवेदनशीलता के रूप में पहचान की है। एमएमडी के लिए जीन

एचटी लाइफस्टाइल के साथ एक साक्षात्कार में, डॉ. वीआर रूपेश कुमार, सीनियर कंसल्टेंट और लीड – न्यूरोसर्जरी, अपोलो प्रोटॉन कैंसर सेंटर, ने साझा किया, “आरएनएफ213 वेरिएंट पी.आर4810के में एक बहुरूपता पारिवारिक एमएमडी के साथ दृढ़ता से जुड़ा हुआ है और 95% पारिवारिक मामलों में इसकी पहचान की गई है। एमएमडी के मरीज और 79% छिटपुट मामले। यह अनुवांशिक असामान्यता एमएमडी के प्रारंभिक शुरुआत और गंभीर रूपों से संबंधित है, इस प्रकार भविष्यवाणी अच्छे बायोमार्कर के रूप में कार्य करती है। एमएमडी में मोनोज़ाइगोटिक जुड़वाँ में 80% से 90% समरूपता होती है जो स्पष्ट रूप से एक आनुवंशिक तंत्र को दर्शाता है।

कारण:

डॉ. वीआर रूपेश कुमार के अनुसार, मोयामोया रोग (एमएमडी) एक पुरानी प्रगतिशील सेरेब्रल एंजियोपैथी है, जिसमें द्विपक्षीय स्टेनोसिस आंतरिक कैरोटिड धमनियों (आईसीए) और इसकी समीपस्थ शाखाओं की विशेषता पूर्वकाल संचलन शामिल है, जो बाद में असामान्य प्रतिपूरक संपार्श्विक वाहिकाओं के ठीक नेटवर्क के विकास के साथ है। उन्होंने कहा, “विशिष्ट एंजियोग्राफिक पैटर्न संपार्श्विक रक्त वाहिकाओं का गठन है जो” धुएं के कश “की उपस्थिति देता है, जिसका मोटे तौर पर जापानी में” मोया मोया “के रूप में अनुवाद किया जाता है। जब इस तरह के वास्कुलोपैथी डाउन सिंड्रोम, कपाल विकिरण, सिकल सेल रोग, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार आदि जैसे किसी भी माध्यमिक कारणों से जुड़ा होता है, तो इसे मोयामोया सिंड्रोम (एमएमएस) कहा जाता है।

उन्होंने कहा, “अधिकांश छिटपुट हैं, लगभग 10% -15% के पास केवल एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है। हालांकि, परिवार के सदस्यों में एमएमडी विकसित होने का जोखिम 30-40 गुना अधिक होता है। घटनाओं की दो चोटियाँ थीं, 5-14 साल के बच्चे और दूसरा 35-50 साल के बीच के वयस्कों में। सामान्य आबादी में भी दुर्लभ, परिवारों में एमएमडी की व्यापकता और घटना का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। एक उत्तरी अमेरिकी सर्जिकल श्रृंखला में, 1985 और 2015 के बीच इलाज किए गए एमएमडी वाले बाल रोगियों में, केवल 3.4% मामले पारिवारिक थे। पारिवारिक MMD की घटनाएं जापान में 6%-15.4%, चीन में 9.4% और कोरिया में क्रमशः 12% एक पूर्वी एशियाई श्रृंखला के अनुसार थीं।

लक्षण:

डॉ वीआर रूपेश कुमार ने खुलासा किया, “बच्चों में, इस्केमिक लक्षण, विशेष रूप से क्षणिक इस्केमिक हमले प्रमुख हैं और लगभग 6% बाल चिकित्सा स्ट्रोक के लिए जिम्मेदार हैं, 5-9 साल में चरम घटना दर और वयस्कता में दूसरा उच्च शिखर है। हालांकि, इनमें से 30% तक रोगी स्पर्शोन्मुख रहे, विशेषकर पारिवारिक मामलों में। इस आयु वर्ग में बौद्धिक गिरावट, दौरे और अनैच्छिक गतिविधियां भी अधिक आम हैं। इसके विपरीत, वयस्क रोगी अधिक बार इंट्राक्रानियल रक्तस्राव के साथ इंट्रा वेंट्रिकुलर रक्तस्राव विकसित करने की अधिक प्रवृत्ति के साथ उपस्थित होते हैं। प्रारंभिक प्रस्तुति के बाद पहले वर्ष में लगभग 18% रोगसूचक MMD पुनरावृत्ति का जोखिम होता है। इसमें हर साल 5% की वृद्धि होती है और इसमें 5 साल का संचयी जोखिम लगभग 40% होता है।

नैदानिक ​​प्रस्तुति के बारे में बात करते हुए, डॉ बीके मिश्रा, प्रमुख – न्यूरोसर्जरी विभाग और गामा नाइफ रेडियोसर्जरी, पीडी हिंदुजा अस्पताल में सर्जरी के प्रमुख और माहिम में एमआरसी ने कहा, “नैदानिक ​​अभिव्यक्ति तेजी और संवहनी रोड़ा की सीमा और संपार्श्विक की प्रभावशीलता पर निर्भर करती है। संचलन। बच्चों में प्रस्तुति आमतौर पर इस्केमिक, फोकल न्यूरोलॉजिक घाटे के आवर्तक / वैकल्पिक एपिसोड हैं। वयस्कों की तुलना में दौरे और अनैच्छिक गतिविधियां भी अधिक आम हैं। वयस्क आमतौर पर रक्तस्राव के साथ उपस्थित होते हैं। उनके अनुसार, आम प्रस्तुतियाँ हैं:

1. ट्रांसिएंट इस्केमिक अटैक (टीआईए: ट्रांसिएंट न्यूरोलॉजिक डेफिसिट जो 24 घंटे के भीतर ठीक हो जाता है जैसे पक्षाघात या एक अंग या शरीर के एक तरफ का सुन्न होना)

2. रोधगलन (स्ट्रोक: लगातार पक्षाघात या शरीर के एक अंग या एक तरफ का सुन्न होना, बोलने या समझने में असमर्थता)

3. रक्तस्राव

• इंट्रा
• अवजालतनिका
• अंतर्निलयी संवहन

4. मिर्गी

निदान:

डॉ बीके मिश्रा ने कहा, “मस्तिष्क वाहिकाओं के एमआर एंजियो के साथ एमआरआई ब्रेन आमतौर पर डायग्नोस्टिक होता है। आगे का मूल्यांकन सीटी, एमआरआई या पीईटी स्कैन द्वारा छिड़काव अध्ययन द्वारा किया जा सकता है।”

डॉ वीआर रूपेश कुमार ने विस्तार से बताया, “एमएमडी का निदान रचनात्मक और कार्यात्मक पहलुओं पर आधारित है जिसमें गुणात्मक और गैर-गुणात्मक इमेजिंग अध्ययन शामिल हैं। गैर-गुणात्मक इमेजिंग तकनीकों में डीएसए, सीटी एंजियोग्राफी (सीटीए) और चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (एमआरए) जैसी विभिन्न एंजियोग्राफी शामिल हैं। डिजिटल घटाव एंजियोग्राफी (डीएसए) निदान की पुष्टि करने और गतिशील संवहनी परिवर्तन दिखाने और सुजुकी वर्गीकरण के रूप में बीमारी के मंचन के लिए उत्कृष्ट होने के लिए सोने का मानक बना हुआ है।

उन्होंने कहा, “गुणात्मक इमेजिंग तकनीकों में सिंगल-फोटॉन उत्सर्जन सीटी, पीईटी, क्सीनन-एन्हांस्ड कंप्यूटेड टोमोग्राफी (एक्सई-सीटी), छिड़काव सीटी, गतिशील संवेदनशीलता विपरीत (डीएससी), और धमनी स्पिन लेबलिंग (एएसएल) एमआरआई, एसिटाज़ोलामाइड चुनौतीपूर्ण एएसएल छिड़काव शामिल हैं। अध्ययन और मात्रात्मक डीएसए (क्यूडीएसए)। SPECT/PET या Xe-CT की तुलना में CT और MR छिड़काव अध्ययन करना आसान, व्यावहारिक और किफायती है। एसिटाज़ोलामाइड-चुनौतीपूर्ण एएसएल सेरेब्रोवास्कुलर रिजर्व (सीवीआर) की वृद्धि को मापता है, और यह पुनरोद्धार सर्जरी के बाद सुधार के लिए एक भविष्यवक्ता के रूप में कार्य करता है। ट्रांसक्रानियल डॉपलर (टीसीडी) का उपयोग सर्जरी से पहले और बाद में माध्य धमनी वेग और प्रतिरोध सूचकांक का आकलन कर सकता है जो पुनरोद्धार की प्रभावशीलता का पता लगाने के लिए एक और तरीका है।

भारत में उपलब्ध प्रबंधन और उपचार:

डॉ बीके मिश्रा के अनुसार, चिकित्सा प्रबंधन में थक्कारोधी और एंटीप्लेटलेट एजेंट शामिल हैं, जबकि सर्जिकल प्रबंधन में पुनरोद्धार प्रक्रियाएं, पेरिवास्कुलर सिम्पैथेक्टोमी और सुपीरियर सर्वाइकल गैंग्लिओनेक्टोमी शामिल हैं। यह कहते हुए कि मुख्य आधार और निश्चित उपचार पुनरोद्धार का कुछ रूप है, उन्होंने समझाया –

• प्रत्यक्ष पुनरोद्धार:

एक मस्तिष्क वाहिका के लिए एक अतिरिक्त कपालीय (आमतौर पर एक खोपड़ी पोत) टांके लगाना, आमतौर पर मध्य मस्तिष्क धमनी की एक टर्मिनल शाखा। आमतौर पर नियोजित विभिन्न प्रकार के बायपास मध्य सेरेब्रल आर्टरी बाईपास (STA-MCA) की शाखा के लिए सतही टेम्पोरल आर्टरी हैं और असामान्य रूप से STA से पूर्वकाल सेरेब्रल आर्टरी (ACA), STA से पोस्टीरियर सेरेब्रल आर्टरी (PCA) या ओसीसीपिटल आर्टरी से PCA हैं।

– प्रत्यक्ष पुनरोद्धार के लाभ

i) तत्काल पुनरोद्धार

ii) मजबूत पुनरोद्धार

– प्रत्यक्ष पुनरोद्धार के नुकसान

i) तकनीकी रूप से मांग

ii) डोनर वेसल की उपलब्धता

iii) सम्मिलन के बाहर सीमित पुनरोद्धार

iv) हाइपरपेरफ्यूजन सिंड्रोम

v) लघु और दीर्घकालिक विफलता

• अप्रत्यक्ष पुनरोद्धार

जहाजों के बीच किसी भी प्रत्यक्ष सम्मिलन के बिना मस्तिष्क की सतह पर संवहनी दाता ऊतक को लागू करना।

i) एन्सेफेलो-ड्यूरो-आर्टेरियो सिनैन्जियोसिस (ईडीएएस)/एन्सेफेलो-ड्यूरो-आर्टेरियो-मेयो सिनैन्जियोसिस (ईडीएएमएस)

ii) एन्सेफेलो-मेयो सिनांगियोसेस (ईएमएस)/एन्सेफेलो-फैसियो सिनांगियोसेस (ईएफएस)

iii) एकाधिक गड़गड़ाहट छेद

iv) ओमेंटल ट्रांसपोजिशन

– अप्रत्यक्ष पुनरोद्धार के लाभ

i) छोटे बच्चों के लिए भी उपयुक्त

ii) अनुपयुक्त दाता पोत

iii) तकनीकी रूप से आसान

iv) कम आईसीयू रहना

v) मजबूत और दीर्घकालिक पुनरोद्धार

vi) अच्छा पोस्ट ऑपरेटिव न्यूरोलॉजिक आउटकम

– अप्रत्यक्ष पुनरोद्धार के नुकसान

i) पुनरोद्धार धीमा

ii) विलंबता अवधि के दौरान आघात का जोखिम

भारत में ऐसे कई केंद्र हैं जहां उपरोक्त सभी उपचार उपलब्ध हैं और शीघ्र निदान और उचित उपचार से रोग के प्राकृतिक इतिहास को सुधारने में मदद मिलती है। अपनी विशेषज्ञता को उसी में लाते हुए, डॉ वीआर रूपेश कुमार ने जोर देकर कहा, “वर्तमान में कोई विशिष्ट चिकित्सीय रणनीति एमएमडी से जुड़े संवहनी परिवर्तनों को रोकने या उलटने में प्रभावी नहीं है। इसलिए, उपचार का उद्देश्य इस्केमिक घटनाओं की पुनरावृत्ति को रोकना, लक्षणों को नियंत्रित करना और मस्तिष्क को दीर्घकालिक इस्केमिक अपमान का प्रबंधन करना है।” उन्होंने प्रकाश डाला –

आवर्ती स्ट्रोक/रक्तस्राव को रोकने और रोग की प्रगति को रोकने और क्रोनिक इस्किमिया में चिकित्सा प्रबंधन की प्रभावशीलता बहुत उत्साहजनक नहीं है। विकल्प एंटीप्लेटलेट और एंटीपीलेप्टिक्स के साथ हैं जो प्रगति को नहीं बदलेगा।

विशेष रूप से इस बीमारी के लिए कोई उचित एंडोवास्कुलर तौर-तरीके नहीं हैं, हालांकि अब यह अन्य सेरेब्रो वैस्कुलर रोगों के लिए मुख्य उपचार है।

पुनरोद्धार सर्जरी ने आवर्ती स्ट्रोक को रोकने और रूढ़िवादी प्रबंधन की तुलना में क्रोनिक इस्किमिया के दुष्प्रभावों को कम करने के लिए अधिक अनुकूल परिणाम दिखाए हैं। चूंकि सेरेब्रोवास्कुलर रिजर्व (सीवीआर) मोयामोया रोग वाले बच्चों में स्ट्रोक के जोखिम के साथ विपरीत संबंध रखता है, पुनरोद्धार एक प्रभावी रणनीति है जो सीवीआर को बढ़ाती है।

• प्रत्यक्ष पुनरोद्धार तकनीक: (संवहनी बाईपास)

ईसीए-टू-आईसीए बायपास एक प्रत्यक्ष पुनरोद्धार शल्य चिकित्सा प्रक्रिया है जिसमें ईसीए शाखा की दूरस्थ शाखाएं, जैसे कि सतही टेम्पोरल आर्टरी (एसटीए) को बाईपास किया जाता है और मध्य सेरेब्रल धमनी (एमसीए) की एम 4 कॉर्टिकल शाखाओं को दूर करने के लिए एनास्टोमोस किया जाता है। इसका उद्देश्य एक कम-परफ्यूज़ किए गए क्षेत्र में तुरंत रक्त प्रवाह को फिर से स्थापित करना है, जिसकी सफलता दर लगभग 87 से 100% है, जैसा कि सीरियल एंजियोग्राम के आधार पर और दुनिया भर में प्रकाशित अध्ययनों में किया गया है। तत्काल संवहनी आपूर्ति प्रदान करके प्रत्यक्ष तकनीक फायदेमंद साबित होती है। यह प्रक्रिया विशेष रूप से छोटे बच्चों में काफी चुनौतीपूर्ण होती है क्योंकि पोत का कैलिबर बहुत संकीर्ण होता है और इसके लिए माइक्रोवास्कुलर एनास्टामोसिस में महत्वपूर्ण सर्जिकल विशेषज्ञता की आवश्यकता होती है। इसलिए, ये प्रक्रियाएं देश में केवल कुछ विशेष शीर्ष न्यूरोसर्जिकल केंद्रों जैसे एम्स, पीजीआई, निमहांस, श्री चित्रा तिरुनल इंस्टीट्यूट, अपोलो प्रोटॉन सेंटर आदि में की जाती हैं।

• अप्रत्यक्ष पुनरोद्धार तकनीक: (सिनैंगियोसिस)

अप्रत्यक्ष तकनीकें अधिक लोकप्रिय हैं क्योंकि वे तकनीकी रूप से कम मांग वाली हैं और कई संस्थानों में की जाती हैं। वे आसन्न क्षतिग्रस्त वाहिकाओं के बीच संबंध बनाकर एंजियोजेनेसिस की जटिल शारीरिक प्रक्रिया पर निर्भर हैं। बाहरी और आंतरिक परिसंचरणों के बीच नया एनास्टोमोसिस बनाया जाता है, जो हेमोडायनामिक रूप से महत्वपूर्ण पुनरोद्धार के लिए समय लेगा। भले ही अप्रत्यक्ष तकनीकों के अपने फायदे हैं, फिर भी पूर्ण पुनरोद्धार प्राप्त करने में महीनों से लेकर वर्षों तक का समय लग सकता है।

• एन्सेफेलो ड्यूरो आर्टेरियो सिनैंजियोसिस (ईडीएएस) – एसटीए को एनास्टोमोसिस के बिना सेरेब्रल कॉर्टेक्स के सीधे संपर्क में रखा गया है।
• एन्सेफेलो-मायो-सिनैंगियोसिस (ईएमएस) – अत्यधिक संवहनी टेम्पोरलिस पेशी को मस्तिष्क की सतह के सीधे संपर्क में रखा जाता है।
• एन्सेफेलो ड्यूरो आर्टेरियो मायो सिनांगियोसिस (ईडीएएमएस) – दोनों ईडीएएस का ईएमएस के साथ संयोजन जहां एंजियोजेनेसिस की सुविधा के लिए धमनी और टेम्पोरलिस मांसपेशी दोनों को मस्तिष्क पैरेन्काइमल सतह के शीर्ष पर रखा जाता है।