मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: इस स्वास्थ्य स्थिति के बारे में जानने के लिए विशेषज्ञ | स्वास्थ्य

मस्कुलर डिस्ट्रोफी के विभिन्न समूहों को प्रभावित कर सकते हैं मांसपेशियों जहां कुछ प्रकार बछड़े की मांसपेशियों को शामिल करते हैं और प्रगतिशील कमजोरी का कारण बनते हैं, जबकि अन्य अंगों की समीपस्थ मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं, जिसमें जांघों और कंधों की मांसपेशियां शामिल होती हैं, जिसे कहा जाता है लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी. सामान्यीकृत मस्कुलर डिस्ट्रोफी भी हैं जो तेजी से प्रगति करती हैं और हृदय की मांसपेशियों को प्रभावित करती हैं, जिसे कार्डियोमायोपैथी के रूप में जाना जाता है, जिससे हृदय की विफलता और अंततः मृत्यु हो सकती है।

एचटी लाइफस्टाइल के साथ एक साक्षात्कार में, बैंगलोर में आयु हेल्थ – ब्रेन्स सुपर स्पेशियलिटी हॉस्पिटल्स के संस्थापक और अध्यक्ष डॉ वेंकटरमण एनके ने समझाया, “प्रत्येक प्रकार की बीमारी की प्रगति, शुरुआत की उम्र और जटिलताओं के प्रकार की अपनी अलग प्रोफ़ाइल होती है। रोग के उचित उपचार और प्रबंधन के लिए एक रोगी के विशिष्ट प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की पहचान करना महत्वपूर्ण है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चों को चलने, खड़े होने और यहां तक ​​कि लिखने जैसी गतिविधियों में कठिनाई का अनुभव होता है और अंत में वे व्हील चेयर से बंध जाते हैं और बिस्तर पर पड़ जाते हैं।

उन्होंने विस्तार से बताया, “शुरुआती निदान और रोग का उचित वर्गीकरण प्रगति को धीमा कर सकता है और यह आशा की जा सकती है कि भविष्य में, जीन एडिटिंग तकनीक और पुनर्योजी चिकित्सा में प्रगति मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज में बेहतर समाधान की अनुमति देगी। जबकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है, दवाओं को फिर से तैयार करने और नए समाधान खोजने के लिए शोध जारी है, फिलहाल एक लक्षित थेरेपी है जो जीन को नियंत्रित करती है जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के एक विशिष्ट उपसमूह के लिए उपलब्ध है। इस बीच, रोगियों को सहायक उपचार और भावनात्मक समर्थन की आवश्यकता होती है, और परिवारों को इस स्थिति वाले बच्चे की देखभाल करने की चुनौतियों का सामना करने में सहायता की आवश्यकता होती है।”

देहरादून के मैक्स सुपर स्पेशियलिटी अस्पताल में न्यूरोलॉजी के सलाहकार डॉ सोरभ गुप्ता ने खुलासा किया, “30 से अधिक वंशानुगत (आनुवंशिक) बीमारियों का एक सेट जो मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है, उसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है। ये मुद्दे मायोपथी की श्रेणी में आते हैं, जो कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। आपके चलने और दांतों को ब्रश करने जैसे नियमित कार्यों को करने की आपकी क्षमता में बाधा आ सकती है क्योंकि मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और समय के साथ कम हो जाती हैं। बीमारी से आपका दिल और फेफड़े भी प्रभावित हो सकते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का मुख्य लक्षण मांसपेशियों का कमजोर होना है। हालत प्रकार के आधार पर विभिन्न मांसपेशियों और शरीर के घटकों को प्रभावित कर सकती है।

इस बात पर प्रकाश डालते हुए कि अक्सर, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी परिवारों में चलती है, उन्होंने कहा, “एक उत्परिवर्ती (परिवर्तित) जीन जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण बनता है, वह उस बच्चे को विरासत में मिल सकता है जिसके माता-पिता को यह बीमारी है। भले ही उनमें मस्कुलर डिस्ट्रॉफी नहीं है, फिर भी कुछ लोगों में दोषपूर्ण जीन होता है। इन स्वस्थ व्यक्तियों (वाहकों) की संतानों को दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने पर रोग हो सकता है। अधिकांश प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक असामान्यताओं या परिवर्तनों के कारण होती है। भले ही माता-पिता में से किसी को भी बीमारी न हो, एक या दोनों माता-पिता अपनी संतान को दोषपूर्ण जीन दे सकते हैं।

उनके अनुसार, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी भी इस रूप में प्रकट होती है:

• बछड़े की मांसपेशियों में खिंचाव
• चलने का अजीब तरीका (वैडलिंग की तरह)
• निगलने में कठिनाई
• दिल की विफलता और अतालता (कार्डियोमायोपैथी) सहित हृदय संबंधी समस्याएं
• सीखने की चुनौतियाँ
• ढीले या कड़े जोड़ और मांसपेशियों में दर्द
• मुड़ी हुई रीढ़ (स्कोलियोसिस)
• साँस लेने में कठिनाई

हैदराबाद के कामिनेनी हॉस्पिटल्स में कंसल्टेंट न्यूरोलॉजिस्ट डॉ एम लक्ष्मी लावण्या ने इसे और सरल किया और साझा किया, “आनुवंशिक विकारों का एक समूह जो आपके शरीर की मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को कमजोर करता है, जिससे प्रगतिशील मांसपेशी अध: पतन और कमजोरी होती है, जिसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप में जाना जाता है। मांसपेशियों के कार्य के लिए आवश्यक प्रोटीन उत्पन्न करने वाले जीन में उत्परिवर्तन विकार का कारण बनते हैं। भारत में बहुत से लोग मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित हैं, इस प्रकार प्रभावित लोगों के लिए अधिक शिक्षा और सहायता की तत्काल आवश्यकता है।

यह बताते हुए कि विभिन्न प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण और प्रगति अलग-अलग हैं, उन्होंने कहा, “ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी) दो प्रकार के एमडी हैं जो भारत में सबसे अधिक प्रचलित हैं। सबसे गंभीर प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसे डीएमडी के रूप में जाना जाता है, मुख्य रूप से युवा लड़कों को प्रभावित करती है। अन्य लक्षणों में, इसके परिणामस्वरूप हाथ, पैर और श्रोणि में मांसपेशियों की कार्यक्षमता कम हो जाती है। दूसरी ओर बीएमडी का हल्का रूप, पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है और अक्सर जीवन में बाद में प्रकट होता है। चूंकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण अक्सर अन्य विकारों के लक्षणों के लिए गलत होते हैं, निदान मुश्किल हो सकता है। आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर एक निश्चित निदान के लिए आवश्यक है, हालांकि, भारत के कई क्षेत्रों में इसे प्राप्त करना महंगा और कठिन हो सकता है। सही निदान और चिकित्सा देखभाल तक पहुंच की कमी से मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से प्रभावित व्यक्तियों के लिए गलत निदान और अपर्याप्त उपचार हो सकता है।

बंगलौर के जयनगर में अपोलो स्पेशियलिटी अस्पताल में कंसल्टेंट न्यूरोलॉजिस्ट डॉ. रश्मि देवराज ने अपनी विशेषज्ञता के बारे में बताते हुए कहा, “मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बीमारियों का एक समूह है जो प्रगतिशील कमजोरी और मांसपेशियों की हानि का कारण बनता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, असामान्य जीन (उत्परिवर्तन) स्वस्थ मांसपेशियों के निर्माण के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन में हस्तक्षेप करते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कई तरह की होती है। सबसे आम किस्म के लक्षण बचपन में शुरू होते हैं, ज्यादातर लड़कों में। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है लेकिन दवाएं और थेरेपी लक्षणों को प्रबंधित करने और बीमारी के पाठ्यक्रम को धीमा करने में मदद कर सकती हैं।”

प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का मुख्य संकेत बताते हुए उन्होंने कहा, “विशिष्ट संकेत और लक्षण अलग-अलग उम्र में और अलग-अलग मांसपेशी समूहों में शुरू होते हैं, जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार पर निर्भर करता है। संकेत और लक्षण, जो आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं, उनमें बार-बार गिरना, लेटने या बैठने की स्थिति से उठने में कठिनाई, दौड़ने और कूदने में परेशानी, पैर की उंगलियों पर चलना, पिंडली की बड़ी मांसपेशियां, मांसपेशियों में दर्द और जकड़न, सीखने की अक्षमता और विलंबित विकास।

स्वास्थ्य विशेषज्ञ ने निष्कर्ष निकाला, “मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दोनों लिंगों और सभी उम्र और जातियों में होती है। हालांकि, सबसे आम किस्म, डचेन, आमतौर पर युवा लड़कों में होती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में बीमारी विकसित होने या इसे अपने बच्चों को पारित करने का अधिक जोखिम होता है। ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की गंभीर किस्म का जीवन काल आमतौर पर दूसरे दशक तक सीमित होता है जबकि बेकर संस्करण का जीवन काल 30 से 40 वर्ष होता है।