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दुर्लभ बीमारी यह एक ऐसी बीमारी है जो आबादी के एक छोटे से प्रतिशत को प्रभावित करती है, लेकिन अधिकांश दुर्लभ रोग मूल रूप से आनुवंशिक होते हैं और एक व्यक्ति के जीवन भर मौजूद रहते हैं, भले ही लक्षण तुरंत प्रकट न हों, लेकिन यह आमतौर पर जीवन की शुरुआत में प्रकट होता है और दुर्लभ बीमारियों वाले लगभग 30% बच्चे हो सकते हैं। अपने 5वें जन्मदिन तक पहुँचने से पहले मर जाते हैं। शब्द “दुर्लभ रोग या दुर्लभ विकार“विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) द्वारा प्रति 1000 जनसंख्या पर 1 या उससे कम के प्रसार वाले उन रोगों या विकारों को संदर्भित किया गया था और दुर्लभ बीमारियों की कोई सार्वभौमिक रूप से स्वीकृत परिभाषा नहीं है, लेकिन भारत में, हम आम तौर पर स्वीकार करते हैं कि एक बीमारी का प्रसार इससे कम है। प्रति 100,000 लोगों पर 100 रोगियों को एक दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया है और चिकित्सा साहित्य में लगभग 6000-8000 ज्ञात दुर्लभ बीमारियां हैं।
नेशनल कंसोर्टियम फॉर रिसर्च एंड डेवलपमेंट ऑन थेराप्यूटिक फॉर रेयर डिजीज के अनुसार, भारत में लगभग 450 दुर्लभ बीमारियों की पहचान की गई है और रिपोर्ट की गई है, हालांकि सभी दुर्लभ बीमारियों के 80% रोगी लगभग 350 दुर्लभ बीमारियों से प्रभावित हैं। सबसे आम दुर्लभ बीमारियाँ जिनमें नैदानिक रूप से कार्रवाई योग्य उपचार आहार शामिल हैं, में हीमोफिलिया, थैलेसीमिया, सिकल-सेल एनीमिया और बच्चों में प्राथमिक इम्यूनो डेफिसिएंसी, ऑटो-प्रतिरक्षा रोग, पोम्पे रोग, हिर्शस्प्रुंग रोग, गौचर रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हेमांगीओमास जैसे लाइसोसोमल भंडारण विकार शामिल हैं। और मस्कुलर डिस्ट्रोफी के कुछ रूप।
एचटी लाइफस्टाइल के साथ एक साक्षात्कार में, किंग एडवर्ड मेमोरियल कॉलेज और सेठ जीएस अस्पताल में सामान्य और गैस्ट्रो-आंत्र शल्य चिकित्सा विज्ञान विभाग के सलाहकार और प्रमुख डॉ. विक्रम जे राव ने साझा किया, “फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें ए 10,000 जीवन जन्मों में लगभग 1 की घटना। यह सभी जातियों और दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। यह एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोलाई (एपीसी) जीन उत्परिवर्तन में एक दोष के कारण विरासत में मिली स्थिति है, जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न प्रकार के ऊतकों में सौम्य और घातक ट्यूमर के रूप में व्यक्त सामान्यीकृत विकास विकार होता है।
उन्होंने कहा, “यह 100% के करीब पैठ के साथ एक प्रमुख रूप से विरासत में मिला सिंड्रोम है। एक प्रभावित माता-पिता के बच्चे आमतौर पर यौवन पर आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं और यदि प्रभावित होते हैं, तो तुरंत कोलोनोस्कोपी करानी चाहिए। हेपेटोबलास्टोमा की संभावना, जर्मलाइन एपीसी म्यूटेशन की एक दुर्लभ अभिव्यक्ति नवजात शिशुओं के आनुवंशिक परीक्षण और छह मासिक यकृत अल्ट्रासाउंड के साथ हेपेटोबलास्टोमा स्क्रीनिंग और 7 वर्ष की आयु तक अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के रूप में रक्त जांच करने का एक कारण है। ”
स्ट्रैंड लाइफ साइंसेज में प्रैक्टिस हेड-ऑन्कोलॉजी, डॉ. प्रशांत बागली ने समझाया कि इसका परीक्षण या पहचान कैसे की जाती है और कहा, “ऐसा करने के दो तरीके हैं – एक- जब यह प्रसवपूर्व हो, गर्भवती महिला के लिए, स्त्री रोग विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड या 5वें या 6वें सप्ताह के बाद किए जाने वाले किसी अन्य स्कैन के संदर्भ में उसके स्वास्थ्य की देखभाल। इस स्कैन के दौरान वह यह देख पाएंगी कि बच्चे के सामान्य विकास में कोई विकृति या किसी प्रकार का विचलन तो नहीं है। स्त्री रोग विशेषज्ञ रोगी को विशेषज्ञ के पास भी भेज सकते हैं। दूसरी विधि में, बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक के पास ले जाया जाता है और उन्हें विशिष्ट दुर्लभ बीमारियों के नैदानिक लक्षणों को देखने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है।
उन्होंने विस्तार से बताया, “वे या तो बीमारी की पहचान करेंगे या वे बच्चे के नमूने को आगे के परीक्षण के लिए भेजेंगे। कभी-कभी, उन्हें व्यवहार परिवर्तन के साथ पता चल जाएगा लेकिन यदि लक्षण नहीं हैं, तो हम इसे स्पर्शोन्मुख कहते हैं। स्पर्शोन्मुख मामलों में भी, डॉक्टर बच्चे और माता-पिता को आगे के परीक्षण के लिए भेजने का निर्णय ले सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण अब भारत में उपलब्ध है। इसलिए, विभिन्न परीक्षण विधियों जैसे कि माइक्रोएरे या अगली पीढ़ी की अनुक्रमण तकनीक का उपयोग करके दुर्लभ बीमारियों का निदान किया जा सकता है।
यदि आपके बच्चे को एक दुर्लभ बीमारी का पता चलता है तो इसे कौन प्राप्त कर सकता है और इसके बारे में कैसे जाना जाए, इस बारे में बात करते हुए, डॉ विक्रम जे राव ने प्रकाश डाला, “एफएपी वाले रोगियों और उनके परिवारों की देखभाल अनुभव और उत्कृष्टता के केंद्रों द्वारा सबसे अच्छी तरह से की जाती है। एफएपी के रोगियों में कोलोरेक्टल कैंसर (सीआरसी) एक मुख्य जोखिम है और मृत्यु का मुख्य कारण है। विपुल पॉलीपोसिस वाले रोगियों में बहुत कम शुरुआत के साथ कैंसर निदान की औसत आयु लगभग 39 वर्ष है। पेट में दर्द या मलाशय से रक्तस्राव की प्रस्तुति के साथ रोगसूचक रोगियों को एक ऑन्कोलॉजिकल तकनीक का उपयोग करके रोगनिरोधी कोलेक्टोमी सर्जरी से गुजरना चाहिए क्योंकि रोगी में छिपा हुआ कैंसर बढ़ जाता है।
उन्होंने बताया, “उन रोगियों के लिए जिन्हें निदान के समय कोलेक्टॉमी की आवश्यकता नहीं होती है, उन्हें कम से कम एक वार्षिक कोलोनोस्कोपी करानी चाहिए, जिसमें बड़े पॉलीप्स को हटा दिया जाए और सर्जरी के समय के बारे में लगातार सोचा जाए। एक अन्य महत्वपूर्ण पहलू यह तथ्य है कि डुओडेनल कैंसर इन रोगियों में मृत्यु का तीसरा सबसे आम कारण है, ऊपरी जीआई एंडोस्कोपी के साथ ऊपरी जीआई निगरानी 20-25 वर्ष की आयु में शुरू होनी चाहिए।
इस बारे में अपनी विशेषज्ञता को सामने लाते हुए, डॉ. प्रशांत बागली ने कहा, ”दुर्लभ बीमारियां भारत में एक गंभीर सार्वजनिक स्वास्थ्य चिंता का विषय हैं, जिसके अनुमानित तौर पर सालाना लगभग 80 से 96 मिलियन मामले दर्ज किए जाते हैं। इसके अलावा, 70-80% दुर्लभ रोग आनुवंशिक प्रकृति के होते हैं, और इस प्रकार स्पर्शोन्मुख होते हैं, लेकिन व्यक्ति के जीवनकाल में दिखाई देंगे। अधिकांश प्रभावित समुदायों में सजातीय विवाहों की उच्च दर (व्यक्तियों के बीच उच्च आनुवंशिक संबंध), उच्च गरीबी, निम्न शिक्षा स्तर और दुर्गम रोग प्रभावित व्यक्तियों का समय पर निदान करने के लिए दुर्गम चिकित्सा ज्ञान है। लगभग 85-95% दुर्लभ बीमारियों का कोई स्वीकृत उपचार नहीं है और 10 में से 1 से कम रोगियों को रोग विशिष्ट उपचार प्राप्त होता है। लगभग 50% नए मामले बच्चों में होते हैं और 1 वर्ष की आयु से पहले 35% मौतों के लिए जिम्मेदार होते हैं, जिसका परिवारों पर भावनात्मक और साथ ही वित्तीय नाली के रूप में विनाशकारी प्रभाव पड़ता है, क्योंकि उपचार की लागत निषेधात्मक रूप से अधिक है। ”
उन्होंने सुझाव दिया, “एक बार एक बच्चे को दुर्लभ बीमारी का निदान किया जाता है, तो उन्हें एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् या न्यूरोसर्जन के पास भेजा जाता है। न्यूरोसर्जन या आनुवंशिकीविद्, आनुवंशिक रिपोर्ट के साथ लक्षणों की पुष्टि करेंगे। वे अगले चरणों पर सलाह देंगे और उपचार क्या होना चाहिए। दुर्लभ रोगों के लिए राष्ट्रीय नीति के साथ, सभी डॉक्टर बच्चे के माता-पिता को बीमा कवरेज और वित्तीय लाभ के बारे में जानते हैं। आमतौर पर, माता-पिता की आर्थिक स्थिति और दुर्लभ बीमारी की गंभीरता के आधार पर, भारत सरकार ने दुर्लभ बीमारियों को संभालने/प्रबंधित करने के लिए 8 उत्कृष्टता केंद्र शुरू किए हैं। इन सभी केंद्रों में एक सूचना केंद्र है। सरकार ने आदेश दिया है कि जिला मुख्यालयों के सभी सरकारी अस्पतालों, शहरों और यहाँ तक कि निजी अस्पतालों में भी दुर्लभ रोगों के लिए एक सूचना केंद्र होना चाहिए ताकि रोगियों को इन 8 उत्कृष्टता केंद्रों पर निर्देशित किया जा सके।
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